Antisentaz sendromu, vücudun birden fazla sistemini etkileyebilen nadir, kronik bir hastalıktır.
Bozukluk bağışıklık aracılı, yani bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden ve vücuttaki belirli bir proteini hedef alan spesifik otoantikorların varlığından kaynaklanan iltihaplanma var. Bozukluğun semptomları ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir.
Antisentetaz Sendromu nedir?
Yaygın semptomlar arasında kas iltihabı (miyozit), birkaç eklem iltihabı (poliartrit), interstisyel akciğer hastalığı, el derisinin kalınlaşması ve çatlaması ve Raynaud fenomeni adı verilen, parmakların veya ayak parmaklarının uyuşması veya uyuşması gibi bir durum yer alır. soğuğa tepki olarak dikenli bir his.
Antisentetaz Sendromunun Eş Anlamlıları
- anti-sentaz sendromu
- AS sendromu
- ASSD
Etkilenen bireylerde ayrıca yorgunluk, açıklanamayan ateşler ve istenmeyen kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlar vardır. Kesin, altta yatan neden tam olarak anlaşılmamıştır. Antisentaz sendromu bazen dermatomiyozit veya polimiyozit gibi yaygın olmayan inflamatuar kas hastalıkları gibi diğer durumlarla birlikte ortaya çıkar.
Antisentetaz Sendromu Belirtileri
Belirtiler ve semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Her insan benzersizdir ve bozukluğun onları nasıl etkileyeceği çok farklı olabilir. Belirtiler hızla gelişebilir. Etkilenen bireyler genellikle aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacaktır. Örneğin, etkilenen bazı bireylerde kas tutulumu çok az olacak, ancak akciğer hastalığının belirgin belirtileri olacaktır. Kas hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı ve artrit genellikle bu bozukluğun üç ana semptomu olarak kabul edilir (klasik üçlü), ancak bunlar aynı anda gelişmeyebilir.
Antisentaz sendromu kasları etkileyebilir. Kas iltihabı (miyozit), kas ağrısı (miyalji) ve kas sertliği yaygındır. Bu anormallikler kas zayıflığına neden olabilir. Vücudun çeşitli eklemlerinin iltihaplanması (poliartrit) de oluşabilir. Poliartrit, etkilenen eklemlerin ağrı ve sertliği ile ilişkilidir. Çevreleyen kemik etkilenmez (eroziv olmayan artrit).
Bazı kişilerde ilerleyici iltihaplanma ve akciğerlerde, özellikle de küçük hava kesecikleri veya alveollerin etrafındaki doku ve boşlukta yara izi ile karakterize interstisyel akciğer hastalığı gelişir. Bu alana interstisyum denir. Bu, nefes darlığına, öksürüğe ve yutma güçlüğüne (disfaji) yol açabilir. Bazı durumlarda, akciğerlerde ilerleyici hasar, solunum yetmezliğine (akciğerler vücuda yeterli düzeyde oksijen sağlayamadığında) ve nihayetinde yaşamı tehdit eden solunum yetmezliğine yol açabilir.
Açıklanamayan ateş, yorgunluk, iştahsızlık, istenmeyen kilo kaybı ve heliotropik döküntü dahil cilt döküntüleri, üst göz kapağında veya yanaklarda ve burun köprüsünde bir kelebek şeklinde belirgin kırmızımsı-mor bir döküntü gibi spesifik olmayan semptomlar da ortaya çıkabilir. ‘ Desen. Tamirci elleri olarak adlandırılan el derisinde kalınlaşma ve çatlama (çatlama) ve renk değişikliği de meydana gelebilir. Bazı kişilerde soğuğa tepki olarak el ve ayak parmaklarında ağrı ve uyuşma veya dikenli bir his gelişir (Raynaud fenomeni). Bir Raynaud epizodu sırasında parmaklar veya ayak parmakları beyaza veya maviye dönebilir.
Antisentetaz Sendromu Nedenleri
Antisentaz sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Etkilenen bireylerin otoantikorları vardır. Antikorlar bağışıklık sisteminin bir parçasıdır; yabancı veya istilacı organizmaları hedef alan özel proteinlerdir. Otoantikorlar, yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldıranlardır. Antisentaz sendromunda, etkilenen bireyler, vücutta aminoasil-tRNA sentetaz adı verilen belirli enzimleri hedef alan otoantikorlara sahiptir. Enzimler, vücutta spesifik biyokimyasal reaksiyonlar meydana getirmeye yardımcı olan özel proteinlerdir ve aminoasil-tRNA sentetazları, diğer proteinlerin üretimini düzenlemeye yardımcı olur ve vücudun genel sağlığı ve işlevi için önemlidir. Araştırmalar, bu otoantikorların neden aminoasil-tRNA sentetazını hedeflediğini bilmiyor. Bu otoantikorları geliştiren her kişi, antisentaz sendromu semptomları geliştirmeye devam etmeyecektir.
Bu otoantikorların antisentaz sendromunun gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozuklukta tanımlanan otoantikorlar arasında anti-Jo1, anti-EJ, anti-OJ, anti-PL7, anti-PL12, anti-SC, anti-KS, anti-JS, anti-HA, anti-YRS, anti -triptofanil ve anti-Zo. Anti-Jo1, antisentaz sendromlu bireylerde en sık görülen otoantikordur.
Bazı otoantikorların spesifik semptomlarla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Kas hastalığı, anti-Jo1 veya anti-PL7 ile daha sık ortaya çıkar. İnterstisyel akciğer hastalığı, anti-PL7, anti-PL12, anti-KS ve anti-OJ otoantikorları ile daha sık ortaya çıkar. Anti-OJ otoantikorları olan bazı kişilerde ciddi kas güçsüzlüğü gelişmiştir.
Bu otoantikorların, viral bir enfeksiyon veya belirli ilaçlara maruz kalma gibi “tetikleyici” bir olaydan sonra üretildiğine inanılmaktadır. Bağışıklık sistemi bu tetikleyici olaylara yanıt verdiğinde, bir şeyler ters gider ve sağlıklı dokuya zarar veren bu otoantikorlar oluşturulur.
Etkilenen bazı bireyler, antisentaz sendromu geliştirmeye genetik bir yatkınlığa sahip olabilir. Genetik yatkınlık, bir kişinin belirli bir durum için bir gen veya genler taşıyabileceği, ancak başka faktörler hastalığı tetiklemeye yardımcı olmadıkça durumun gelişmeyeceği anlamına gelir. Büyük olasılıkla, antisentaz sendromu, bozukluğun gelişimi için bağışıklık, genetik ve çevresel faktörler dahil olmak üzere birçok faktörün gerekli olduğu çok faktörlü bir hastalıktır.
Antisentetaz Sendromu Tedavisi
Antisentaz sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Genel dahiliyeciler, akciğer hastalıkları tanı ve tedavisinde uzmanlar (pulmonologlar), iskelet ve kas hastalıklarının tanı ve tedavisinde uzmanlar (ortopedistler), immünolojik hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlar (immünologlar) ve diğer sağlık profesyonellerine ihtiyaç duyabilirler. Etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.
Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş herhangi bir tedavi denemesi bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, antisentaz sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemede çok yardımcı olacaktır.
Etkilenen bireyler, kortikosteroidler adı verilen iltihabı azaltmaya yardımcı olan ilaçlarla veya bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlarla (immünosupresif ilaçlar) tedavi edilebilir. Bu tedavilerin etkinliği ve bireyin bu ilaçları kullanması gereken süre değişecektir.
Cilt semptomlarını tedavi etmek için hidroksiklorokin adı verilen bir ilaç kullanılmıştır.
Fizik tedavi, kas gücünü artırarak ve kas israfını azaltarak kas hastalığının tedavisine yardımcı olması için önerilir.
BU YAZILARA DA BAKIN.
